Untuk mengetahui seberapa sering mekanisme ini terlibat, para periset dari Radboudumc menggabungkan mutasi gen pada pasien Belanda dengan database internasional besar yang terdiri dari mutasi nekrotik pada pasien. Proyek penelitian ini dipimpin oleh ilmuwan genetika Kristen Gilissen. "Dengan metode kami, kami dapat mendeteksi gen di mana mutasi tidak begitu banyak menghilangkan karena mempengaruhi gen dengan cara lain. Kami menemukan lima belas gen di mana mutasi saling terkait, dua belas di antaranya dikaitkan dengan gangguan perkembangan. Kami juga menemukan tiga gen baru yang cenderung berperan dalam pengembangan cacat intelektual juga, "menurut Gilissen.
Mutasi de novo yang ditemukan hanya mengubah bagian protein yang sangat kecil. Sebagian besar fungsi protein tetap, tapi tidak seluruhnya sama. Gilissen mengatakan: " Meskipun mutasi yang menghilangkan gen seringkali dianggap sebagai penyebab utama ketidakmampuan intelektual, mutasi yang mengubah fungsi gen adalah sekarang terbukti menjadi faktor penting juga. Itu adalah temuan yang mengejutkan. "