Kecacatan intelektual sering disebabkan oleh mutasi yang merusak gen. Akibatnya, gen yang dimaksud bertindak dengan cara yang sama sekali berbeda. Periset dari Radboudumc menemukan mekanisme ini dalam lima belas gen yang berperan dalam pengembangan cacat intelektual. Hasil penelitian mereka menunjukkan bahwa perubahan fungsi ini memainkan peran yang lebih menonjol daripada yang diperkirakan sebelumnya.
Gen bertanggung jawab untuk memproduksi protein dalam sel. Penyebab umum kecacatan intelektual adalah mutasi de novo (yaitu mutasi yang terjadi pada anak-anak, namun tidak pada orang tuanya) merusak gen sehingga sangat tidak mampu menghasilkan protein fungsional. Cacat protein yang dihasilkan akan menyebabkan penyakit. Dalam sejumlah gen yang berhubungan dengan penyakit, ditunjukkan bahwa mutasi de novo tidak menghilangkan gen tersebut, namun mungkin mengubah fungsinya. Mutasi ini hanya terletak pada bagian gen tertentu.
