Tinggal di dalam rumah di siang hari dan menerima transfusi darah yang mengandung kadar heme yang cukup dapat membantu meringankan beberapa gejala gangguan tersebut. Pada zaman kuno, minum darah hewan dan muncul hanya pada malam hari mungkin telah mencapai efek yang sama - menambahkan alasan lanjut ke legenda vampir.
Untuk menghasilkan heme, tubuh menjalani proses yang disebut sintesis porfirin, yang terutama terjadi di hati dan sumsum tulang. Setiap cacat genetik yang mempengaruhi proses ini dapat mengganggu kemampuan tubuh untuk menghasilkan heme; penurunan produksi heme menyebabkan penumpukan komponen protoporfirin. Dalam kasus EPP, jenis protoporfirin yang disebut protoporphrin IX terakumulasi dalam sel darah merah, plasma dan kadang-kadang hati.
"Meskipun vampir tidak nyata, ada kebutuhan nyata akan terapi inovatif untuk memperbaiki kehidupan orang-orang dengan porphyrias," kata Paw.
