Porphyrias, merupakan kelainan pada heme dalam membentuk komponen protein pengangkut oksigen, hemoglobin.
Variasi genetik yang berbeda yang mempengaruhi produksi heme menimbulkan berbagai presentasi klinis porfiria - termasuk satu bentuk yang mungkin bertanggung jawab atas cerita rakyat vampir.
Erythropoietic protoporphyria (EPP), jenis porfiria yang paling umum terjadi pada masa kanak-kanak, menyebabkan kulit orang menjadi sangat sensitif terhadap cahaya. Paparan sinar matahari yang terlalu lama dapat menyebabkan lecet yang menyakitkan.
"Orang dengan EPP menderita anemia kronis, yang membuat mereka merasa sangat lelah dan terlihat sangat pucat dengan peningkatan fotosensitifitas karena mereka tidak dapat keluar di siang hari," kata Barry Paw MD, PhD, dari Dana-Farber / Boston Children's Cancer dan Pusat Gangguan Darah. "Bahkan pada hari yang mendung, ada cukup sinar ultraviolet yang menyebabkan terik dan cacat pada bagian tubuh, telinga dan hidung yang terpapar."
