Tutup Iklan
hijab
  
login Register
Cacat Protein Sebabkan Cacat Intelektual

Cacat Protein Sebabkan Cacat Intelektual

4 September 2017 | Dibaca : 502x | Penulis : Rindang Riyanti

Kecacatan intelektual sering disebabkan oleh mutasi yang merusak gen. Akibatnya, gen yang dimaksud bertindak dengan cara yang sama sekali berbeda. Periset dari Radboudumc menemukan mekanisme ini dalam lima belas gen yang berperan dalam pengembangan cacat intelektual. Hasil penelitian mereka menunjukkan bahwa perubahan fungsi ini memainkan peran yang lebih menonjol daripada yang diperkirakan sebelumnya.

Gen bertanggung jawab untuk memproduksi protein dalam sel. Penyebab umum kecacatan intelektual adalah mutasi de novo (yaitu mutasi yang terjadi pada anak-anak, namun tidak pada orang tuanya) merusak gen sehingga sangat tidak mampu menghasilkan protein fungsional. Cacat protein yang dihasilkan akan menyebabkan penyakit. Dalam sejumlah gen yang berhubungan dengan penyakit, ditunjukkan bahwa mutasi de novo tidak menghilangkan gen tersebut, namun mungkin mengubah fungsinya. Mutasi ini hanya terletak pada bagian gen tertentu.

Untuk mengetahui seberapa sering mekanisme ini terlibat, para periset dari Radboudumc menggabungkan mutasi gen pada pasien Belanda dengan database internasional besar yang terdiri dari mutasi nekrotik pada pasien. Proyek penelitian ini dipimpin oleh ilmuwan genetika Kristen Gilissen. "Dengan metode kami, kami dapat mendeteksi gen di mana mutasi tidak begitu banyak menghilangkan karena mempengaruhi gen dengan cara lain. Kami menemukan lima belas gen di mana mutasi saling terkait, dua belas di antaranya dikaitkan dengan gangguan perkembangan. Kami juga menemukan tiga gen baru yang cenderung berperan dalam pengembangan cacat intelektual juga, "menurut Gilissen.

Mutasi de novo yang ditemukan hanya mengubah bagian protein yang sangat kecil. Sebagian besar fungsi protein tetap, tapi tidak seluruhnya sama. Gilissen mengatakan: " Meskipun mutasi yang menghilangkan gen seringkali dianggap sebagai penyebab utama ketidakmampuan intelektual, mutasi yang mengubah fungsi gen adalah sekarang terbukti menjadi faktor penting juga. Itu adalah temuan yang mengejutkan. "

Artikel Terkait

Artikel Lainnya

Asupan Karbohidrat Selain Nasi untuk Bekal Anak Sekolah
20 Juli 2018, by Retno Indriyani
Tampang.com - Tidak semua anak suka makan nasi, tapi jangan khawatir karena ada alternatif lain untuk bekal anak sekolah. Beberapa makanan alternatif pengganti ...
Gagal di Masa PDKT? Bisa Jadi Karena Ceroboh Terhadap 5 Hal Berikut
29 Juli 2018, by Jenis Jaya Waruwu
PDKT merupakan istilah pendekatan bagi mereka yang sedang melakukan mendekati seseorang dan berpeluang menjadi pacar. Pada tahap ini, keduanya akan belajar ...
Laga Panas el Clasico Berakhir Imbang dan Hujan Kartu
7 Mei 2018, by Rahmat Zaenudin
Tampang.com - Laga panas El Clasico di markas Barcelona, Camp Nou, Minggu (06/05) waktu setempat atau Senin (07/05) WIB dini hari antara Barcelona kontra Real ...
The Battleship Island Memberikan banyak Nilai Positif bagi Penontonnya
16 Juli 2017, by Rahmat Zaenudin
Tampang.com- Film korea “The battleship Island” tayang perdana awal bulan ini mengisahkan tentang kisah nyata penambangan batu bara semasa ...
Resolusi 2018, Inilah 8 Kebiasaan Agar Lebih Produktif
15 Februari 2018, by Slesta
Tampang.com – Setiap menghadapi tahun baru, tentu setiap orang menginginkan hidup yang lebih baik dari sebelumnya. Dalam upaya mencapai hal itu, aka nada ...
 
Copyright © Tampang.com
All rights reserved
 
Tutup Iklan
hijab