Tutup Iklan
SabunPemutih
  
login Register
Cacat Protein Sebabkan Cacat Intelektual

Cacat Protein Sebabkan Cacat Intelektual

4 September 2017 | Dibaca : 352x | Penulis : Rindang Riyanti

Kecacatan intelektual sering disebabkan oleh mutasi yang merusak gen. Akibatnya, gen yang dimaksud bertindak dengan cara yang sama sekali berbeda. Periset dari Radboudumc menemukan mekanisme ini dalam lima belas gen yang berperan dalam pengembangan cacat intelektual. Hasil penelitian mereka menunjukkan bahwa perubahan fungsi ini memainkan peran yang lebih menonjol daripada yang diperkirakan sebelumnya.

Gen bertanggung jawab untuk memproduksi protein dalam sel. Penyebab umum kecacatan intelektual adalah mutasi de novo (yaitu mutasi yang terjadi pada anak-anak, namun tidak pada orang tuanya) merusak gen sehingga sangat tidak mampu menghasilkan protein fungsional. Cacat protein yang dihasilkan akan menyebabkan penyakit. Dalam sejumlah gen yang berhubungan dengan penyakit, ditunjukkan bahwa mutasi de novo tidak menghilangkan gen tersebut, namun mungkin mengubah fungsinya. Mutasi ini hanya terletak pada bagian gen tertentu.

Untuk mengetahui seberapa sering mekanisme ini terlibat, para periset dari Radboudumc menggabungkan mutasi gen pada pasien Belanda dengan database internasional besar yang terdiri dari mutasi nekrotik pada pasien. Proyek penelitian ini dipimpin oleh ilmuwan genetika Kristen Gilissen. "Dengan metode kami, kami dapat mendeteksi gen di mana mutasi tidak begitu banyak menghilangkan karena mempengaruhi gen dengan cara lain. Kami menemukan lima belas gen di mana mutasi saling terkait, dua belas di antaranya dikaitkan dengan gangguan perkembangan. Kami juga menemukan tiga gen baru yang cenderung berperan dalam pengembangan cacat intelektual juga, "menurut Gilissen.

Mutasi de novo yang ditemukan hanya mengubah bagian protein yang sangat kecil. Sebagian besar fungsi protein tetap, tapi tidak seluruhnya sama. Gilissen mengatakan: " Meskipun mutasi yang menghilangkan gen seringkali dianggap sebagai penyebab utama ketidakmampuan intelektual, mutasi yang mengubah fungsi gen adalah sekarang terbukti menjadi faktor penting juga. Itu adalah temuan yang mengejutkan. "

Artikel Terkait

Artikel Lainnya

Tanggapan Fadlizon Sehubungan Putusan PTUN Menolak Gugatan HTI
8 Mei 2018, by oteli w
Tanggapan Fadlizon Sehubungan Putusan PTUN Menolak Gugatan HTI Pengadilan Tata Usaha Negara (PTUN) menolak seluruh gugatan hukum Hizbut Tahrir Indonesia ...
mitsubishi estate
12 Juli 2017, by Slesta
Mitsubishi akan meluncurkan dana untuk investasi di gedung perkantoran dan fasilitas komersial di Asia dan Australia, dengan tujuan mengelola 200 miliar yen ($ ...
Waspada...Istri Enggan Diajak Berhubungan Intim....
15 Mei 2017, by herline
Ditinjau dari segi medis, keinginan untuk bercinta pada pria dan wanita memang berbeda. Pada pria, memiliki hasrat yang sifatnya tetap atau terus menerus dan ...
Ternyata Nyamuk juga Bisa Trauma
31 Januari 2018, by Ghilman Azka Fauzan
Tampang.com - Pada malam hari, munculnya nyamuk menjadi salah satu hal yang mengganggu istirahat kita. Berbagai upaya kita lakukan untuk mengusirnya, salah ...
Ingin Puasa Lancar ? Ini Jenis-jenis makanan yang baik untuk dikonsumsi
17 Mei 2017, by fersy dungga
Bulan Ramadhan adalah bulan yang sangat dinanti-nanti oleh umat muslim di dunia.Agar puasa kita dapat berjalan dengan lancar dan aktifitas keseharian kita ...
 
Copyright © Tampang.com
All rights reserved
 
Tutup Iklan
glowhite