5. Kesulitan Bernapas: Pada tahap lanjut, otototot yang mengendalikan pernapasan dapat melemah, menyebabkan kesulitan bernapas dan kebutuhan untuk dukungan pernapasan.
Penyebab dan Faktor Risiko
Penyebab pasti ALS belum sepenuhnya dipahami, namun ada beberapa faktor yang diketahui berkontribusi pada perkembangan penyakit ini:
1. Genetik: Sekitar 510% kasus ALS adalah bentuk familial, yang berarti penyakit ini diwariskan dalam keluarga. Mutasi genetik tertentu telah diidentifikasi sebagai penyebab ALS familial, seperti gen SOD1, C9orf72, dan TARDBP.
2. Lingkungan: Faktor lingkungan seperti paparan racun, bahan kimia, dan infeksi virus juga dianggap sebagai potensi pemicu ALS, meskipun hubungan pasti antara faktorfaktor ini dan ALS masih sedang diteliti.
3. Usia dan Jenis Kelamin: ALS lebih umum terjadi pada pria dibandingkan wanita dan biasanya mulai muncul pada usia antara 40 hingga 60 tahun.
Diagnosis Penyakit Lou Gehrig (ALS)
Diagnosis ALS melibatkan kombinasi evaluasi klinis dan tes diagnostik:
1. Evaluasi Klinis: Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan neurologis untuk menilai kekuatan otot, koordinasi, dan refleks. Riwayat kesehatan keluarga dan gejala klinis juga akan diperiksa.
2. Tes Elektromiografi (EMG): Tes ini mengukur aktivitas listrik di otot untuk mendeteksi kerusakan pada neuron motorik.
3. Tes Konduksi Saraf: Digunakan untuk menilai fungsi saraf dan mendeteksi gangguan dalam transmisi sinyal saraf.
4. Pencitraan Otak dan Sumsum Tulang Belakang: MRI dapat digunakan untuk mengevaluasi adanya kerusakan struktural yang mungkin berkontribusi pada gejala.
5. Tes Genetik: Untuk kasus familial, tes genetik dapat membantu mengidentifikasi mutasi yang terkait dengan ALS.
