Gejala galaktosemia pada bayi baru lahir biasanya muncul setelah mereka mulai menerima makanan yang mengandung galaktosa, seperti susu formula atau ASI. Gejala awal galaktosemia meliputi muntah, diare, kejang, kelelahan, serta masalah pertumbuhan dan perkembangan. Jika tidak diobati, komplikasi serius seperti kerusakan hati, gagal ginjal, dan kerusakan saraf dapat terjadi.
Diagnosis Galaktosemia
Galaktosemia biasanya didiagnosis melalui tes bayi baru lahir yang dijalani beberapa hari setelah lahir. Tes ini mengukur tingkat enzim yang diperlukan untuk memecah galaktosa. Jika hasil tes menunjukkan tingkat enzim yang rendah atau tidak ada sama sekali, dokter akan melakukan tes darah tambahan untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Pengelolaan Galaktosemia
