Dalam studi baru ini, para peneliti menemukan bahwa menggabungkan amniosentesis dengan sekuensing seluruh genom pada 31 wanita hamil memungkinkan analisis susunan genetik seluruh janin untuk mutasi berbahaya.
Penemuan ini dipublikasikan baru-baru ini di jurnal Clinical Chemistry.
Pemimpin studi Brock Peters, dari Genomik Lengkap di San Jose, Calif., Mengatakan metode baru bisa melengkapi pengujian saat ini.
"Jenis informasi tambahan ini memiliki potensi untuk mengidentifikasi banyak penyebab cacat lahir serius yang saat ini tidak terjawab," katanya dalam rilis berita jurnal.
