Neuroferritinopati adalah kondisi otak langka yang menjebak orang di dalam tubuh mereka dan tampaknya sebagian besar memengaruhi keturunan dari satu keluarga. Ketika sebuah universitas meluncurkan uji coba obat-obatan dengan harapan dapat membalikkan dampaknya, dikutip dari BBC berbicara kepada keluarga dengan empat saudara perempuan yang didiagnosis mengidap penyakit tersebut.
Liz Taylor berusia 38 tahun dalam kondisi sehat ketika dia mengetahui bahwa dia akan kehilangan kemampuannya untuk berjalan, berbicara, dan bahkan makan.
Dia merasakan sakit di tangannya yang, setelah berminggu-minggu tes, dokter di Newcastle memberitahunya bahwa dia mempunyai penyakit saraf yang belum ada obatnya.
“Saya ingat ketika dia berlari ke atas sambil menangis,” kenang putrinya, Penny, yang kini juga berusia 38 tahun.
Suami Liz, James, 62 tahun, harus menyaksikan tanpa daya ketika kesehatan istrinya memburuk.
Kini berusia 59 tahun, Liz terjebak di dalam tubuhnya sendiri. Pikirannya masih aktif sepenuhnya tetapi James hanya bisa berkomunikasi dengannya dengan membaca ekspresi matanya.
Tahun-tahun berikutnya membawa berita yang lebih menyedihkan bagi keluarga tersebut karena ketiga saudara perempuan Liz didiagnosis menderita kondisi yang sama. Ternyata itu adalah penyakit genetik yang tidak diketahui oleh siapa pun di keluarga Rochdale, Greater Manchester.
Para ilmuwan yakin hanya ada sekitar 100 pasien di dunia yang mengidap kondisi tersebut, dan mayoritas berasal dari garis keluarga yang sama di Cumbria. Seringkali salah didiagnosis sebagai penyakit Parkinson atau Huntington, para ilmuwan menemukan bahwa penyakit ini sebenarnya merupakan kondisi baru dan menamakannya neuroferritinopati, karena penyakit ini disebabkan oleh penumpukan zat besi di otak. Mereka menemukan adanya kesalahan genetik yang menyebabkan zat besi masuk ke otak, namun tidak bisa keluar.
Sebuah percobaan di Universitas Cambridge akan menguji apakah obat yang ada dapat digunakan kembali untuk menghilangkan zat besi, dan menghentikan, membalikkan atau bahkan mungkin "menyembuhkan" beberapa pasien. Ini memberikan secercah harapan bagi Liz dan saudara perempuannya, termasuk Heather Gartside yang berusia 61 tahun.
