Didorong rasa penasaran dan kepedulian, Santos memulai penyelidikan mendalam. Ia mengunjungi langsung Serrinha dos Pintos, melihat sendiri betapa umum pernikahan antar sepupu di sana. Bahkan banyak dari mereka tidak menyadari bahwa mereka masih memiliki hubungan darah. Sebagian besar percaya bahwa menikah dengan kerabat mempererat ikatan keluarga.
Namun, dari sudut pandang medis, praktik ini sangat berisiko. Menurut Luzivan Costa Reis, seorang ahli genetika dari Universitas Federal Rio Grande do Sul, pernikahan sesama kerabat meningkatkan kemungkinan kelainan genetik pada anak hingga dua kali lipat, dari 3% menjadi 5–6%.
Penelitian lebih lanjut menunjukkan bahwa lebih dari 30% pasangan di Serrinha dos Pintos adalah kerabat dekat, dan sepertiganya memiliki anak dengan disabilitas.
Perjalanan riset Santos tak mudah. Ia menempuh ribuan kilometer, mengetuk pintu demi pintu, berdialog dengan warga, minum kopi bersama mereka sambil mengumpulkan sampel DNA. Rencana awal hanya tiga bulan berubah menjadi dedikasi seumur hidup.
Pada tahun 2005, hasil penelitiannya resmi diakui dunia medis. Mutasi penyebab Spoan diduga telah ada sejak lebih dari 500 tahun lalu, dibawa oleh pemukim awal dari Eropa, seperti Portugis dan Yahudi Sephardic. Penemuan kasus serupa di Mesir memperkuat teori bahwa mutasi ini berasal dari wilayah Semenanjung Iberia, dan kemungkinan dibawa oleh orang-orang Yahudi atau Moor yang melarikan diri dari Inkuisisi.
Meski hingga kini belum ditemukan obatnya, pemahaman tentang Spoan telah memberikan kehidupan yang lebih baik bagi penderitanya. Anak-anak yang dulu hanya terbaring kini bisa lebih mandiri dengan bantuan alat bantu gerak. Istilah "cacat" mulai tergantikan dengan sebutan "pengidap Spoan", membawa pergeseran pandangan yang lebih manusiawi dan inklusif.
