Namun, kenyataan tetap berat. Penyakit ini terus berkembang seiring bertambahnya usia. Beberapa penderita yang kini telah berusia lanjut, seperti Chiquinho yang berusia 59 tahun, telah kehilangan kemampuan bicara sepenuhnya. Adiknya, Marquinhos, juga mengalami keterbatasan komunikasi. Ibu mereka, Inés, yang juga menikah dengan sepupunya, mengungkapkan betapa sulitnya merawat anak-anak dengan kebutuhan khusus. Ia berkata, “Kami mencintai mereka tanpa syarat, tapi penderitaan mereka juga menjadi beban kami.”
Kini, Santos tak hanya berfokus pada penelitian, tapi juga pada pencegahan. Bersama Kementerian Kesehatan Brasil, ia memimpin program skrining genetik terhadap 5.000 pasangan. Tujuannya bukan melarang pernikahan, melainkan memberi pengetahuan agar masyarakat bisa membuat keputusan sadar tentang risiko genetika.
Santos, kini menjabat sebagai profesor, masih rutin mengunjungi Serrinha. Bagi warga, ia bukan lagi sekadar ilmuwan—tapi bagian dari keluarga mereka.
“Silvana Santos adalah malaikat bagi kami,” ungkap Inés penuh rasa terima kasih. Penelitiannya tak hanya membuka mata dunia medis, tetapi juga memberi harapan baru bagi komunitas kecil yang dulu hidup dalam ketidakpastian.
