Albinisme Okular (OA): Jenis albinisme ini utamanya memengaruhi mata, sementara kulit dan rambut hanya sedikit atau tidak terpengaruh sama sekali. Penglihatan adalah masalah utama pada jenis ini. OA tipe 1 (Nettleship-Falls type) adalah yang paling umum dan diturunkan secara X-linked, artinya lebih sering menyerang laki-laki.
Sindrom Terkait Albinisme: Beberapa sindrom langka juga menyertakan albinisme sebagai salah satu gejalanya, seperti:
Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS): Selain kurangnya pigmen, sindrom ini juga dapat menyebabkan masalah pendarahan, gangguan paru-paru, dan penyakit usus.
Sindrom Chediak-Higashi: Selain albinisme, penderita sindrom ini juga rentan terhadap infeksi berulang dan masalah neurologis.
Ciri-Ciri Utama Albinisme
Ciri-ciri albinisme bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi, namun umumnya meliputi:
Kulit: Sangat pucat, cenderung terbakar sinar matahari dengan mudah karena kurangnya perlindungan melanin. Kulit bisa tampak putih susu hingga sedikit merah muda karena pembuluh darah yang terlihat di bawah kulit yang tipis.
Rambut: Bisa berwarna putih murni, pirang sangat terang, krem, atau bahkan sedikit cokelat/merah pada beberapa jenis albinisme dengan sedikit pigmen.
Mata: Ini adalah area yang paling terpengaruh secara fungsional. Warna iris bisa sangat terang (biru muda, abu-abu, atau bahkan merah muda/merah karena pantulan pembuluh darah di retina). Masalah penglihatan umum terjadi dan meliputi:
Nystagmus: Gerakan mata yang tidak terkontrol, cepat, dan berulang.
Strabismus: Mata juling (tidak sejajar).
Fotofobia: Sensitivitas ekstrem terhadap cahaya terang.
Penurunan Ketajaman Penglihatan: Penglihatan kabur atau kurang jelas.
Hipoplasia Foveal: Perkembangan fovea (bagian mata yang bertanggung jawab untuk penglihatan tajam) yang tidak lengkap.
