Huntington's Disease (HD) adalah penyakit neurodegeneratif yang jarang namun serius, mempengaruhi sistem saraf pusat dan menyebabkan penurunan fungsi kognitif, motorik, dan emosional. Penyakit ini diwariskan secara genetik dan ditandai dengan kerusakan progresif pada neuron di otak. Dalam artikel ini, kita akan membahas apa itu Huntington's Disease, gejala, penyebab, diagnosis, serta perawatan yang ada saat ini.
Apa Itu Huntington's Disease?
Huntington's Disease adalah gangguan genetik autosomal dominan, yang berarti seseorang hanya memerlukan satu salinan gen yang bermutasi untuk mengembangkan penyakit ini. Gen penyebabnya adalah HTT yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode protein huntingtin. Mutasi dalam gen ini menyebabkan penumpukan protein huntingtin yang abnormal di neuron, menyebabkan kematian sel saraf secara bertahap.
Gejala Huntington's Disease
Gejala Huntington's Disease umumnya muncul pada usia dewasa, antara 30 hingga 50 tahun, meskipun bisa muncul lebih awal atau lebih lambat. Gejala utama meliputi:
1. Gejala Motorik: Terdapat gerakan tak terkendali yang disebut chorea, yang merupakan gerakan cepat dan tidak teratur. Selain itu, penderita dapat mengalami kesulitan dalam koordinasi dan keseimbangan, serta gangguan dalam kontrol motorik halus.
2. Gejala Kognitif: Penurunan kemampuan kognitif yang melibatkan memori, perhatian, dan kemampuan pemecahan masalah. Penderita sering mengalami kesulitan dalam perencanaan dan pengorganisasian tugastugas seharihari.
