3. Gejala Psikologis: Perubahan mood yang meliputi depresi, kecemasan, dan gangguan perilaku. Penderita juga mungkin mengalami perubahan kepribadian dan penurunan motivasi.
Penyebab dan Faktor Risiko
Huntington's Disease disebabkan oleh mutasi pada gen HTT. Mutasi ini adalah penambahan ekstra sekuen CAG dalam DNA, yang menghasilkan protein huntingtin yang tidak normal. Mutasi ini bersifat diwariskan, jadi jika salah satu orang tua memiliki gen bermutasi, ada 50% kemungkinan bahwa anak mereka akan mewarisi gen tersebut.
Faktor risiko lain meliputi:
Riwayat Keluarga: Jika keluarga Anda memiliki riwayat Huntington's Disease, risiko Anda untuk mengembangkan penyakit ini meningkat.
Usia: Meskipun gejala dapat muncul pada berbagai usia, onset umum adalah pada usia dewasa.
Diagnosis Huntington's Disease
Diagnosis Huntington's Disease melibatkan kombinasi evaluasi klinis dan tes genetik:
1. Evaluasi Klinis: Dokter akan menilai gejala, riwayat kesehatan keluarga, dan melakukan pemeriksaan fisik dan neurologis untuk menentukan adanya tandatanda penyakit.
2. Tes Genetik: Tes ini dapat mengkonfirmasi diagnosis dengan mendeteksi keberadaan mutasi gen HTT. Tes ini berguna untuk mengkonfirmasi diagnosis pada individu yang menunjukkan gejala serta untuk pengujian prediktif pada mereka yang berisiko tinggi.
3. Pencitraan Otak: MRI atau CT scan dapat digunakan untuk memeriksa perubahan struktural pada otak yang khas pada Huntington's Disease.
