Galaktosemia adalah sebuah kondisi genetik langka yang terjadi akibat ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme galaktosa, yaitu jenis gula yang terdapat dalam susu dan produk olahan susu. Kondisi ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah galaktosa menjadi glukosa. Tanpa pengobatan yang tepat, galaktosemia dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius, termasuk kerusakan hati, gagal ginjal, dan gangguan neurologis. Artikel ini akan memberikan penjelasan mengenai penyebab, gejala, diagnosis, dan pengelolaan galaktosemia.
Penyebab Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang diperlukan untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa. Tanpa enzim ini, galaktosa menumpuk dalam tubuh dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Kondisi ini bersifat autosomal resesif, yang berarti anak harus menerima gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya untuk mengembangkan galaktosemia.
