Siapa sangka, di balik keindahan pedesaan Brasil yang terpencil, tersimpan kisah pilu tentang penyakit misterius akibat pernikahan antar sepupu. Di kota kecil bernama Serrinha dos Pintos, yang terletak di timur laut Brasil dan hanya dihuni oleh kurang dari 5.000 jiwa, sebuah rahasia genetika yang tak terungkap selama bertahun-tahun akhirnya terbongkar berkat penelitian seorang ahli biologi dan genetika bernama Silvana Santos.
Dilansir dari laporan BBC, Santos berhasil mengidentifikasi sindrom langka yang belum pernah tercatat sebelumnya dalam dunia medis. Sindrom tersebut kemudian dikenal dengan nama Spoan, sebuah kondisi yang disebabkan oleh mutasi genetik yang menyerang sistem saraf secara bertahap. Penyakit ini perlahan melumpuhkan tubuh dan hanya muncul jika mutasi diwariskan dari kedua orang tua—sesuatu yang sangat mungkin terjadi pada pasangan yang memiliki hubungan darah dekat, seperti sepupu.
Penemuan besar ini mengantarkan Santos meraih berbagai penghargaan, salah satunya menjadi salah satu dari 100 Perempuan Paling Berpengaruh Dunia versi BBC tahun 2024. Namun, sebelum adanya penelitian ini, warga Serrinha dos Pintos hanya bisa pasrah menyaksikan anak-anak mereka mengalami gejala aneh seperti tidak bisa berjalan, tubuh melemah, hingga kehilangan kendali atas anggota tubuh, tanpa mengetahui penyebab pastinya.
Setelah diagnosis sindrom Spoan diumumkan, kehidupan warga mulai berubah. Pengetahuan tentang penyakit ini membuat mereka lebih sadar akan pentingnya pemahaman genetika. Bantuan pun berdatangan, mulai dari dana medis hingga penyediaan kursi roda bagi para penderita. Seorang warga bernama Marquinhos mengungkapkan bahwa penelitian Santos akhirnya membawa harapan setelah sekian lama hidup dalam ketidaktahuan.
Perjalanan Santos dimulai dari São Paulo, kota metropolitan tempat ia tinggal. Tanpa diduga, sebuah percakapan santai dengan tetangganya yang berasal dari Serrinha menjadi titik awal misi besarnya. Ia mendengar cerita tentang seorang anak perempuan bernama Zirlândia, yang menunjukkan gejala tidak biasa: gerakan mata tak terkendali, tubuh lunglai, dan ketergantungan penuh pada bantuan untuk menjalani aktivitas harian.
