Para ilmuwan yang menemukan cara menggunakan cairan amnion untuk mengurutkan seluruh genom janin mengatakan bahwa terobosan itu dapat secara signifikan meningkatkan deteksi kondisi genetik selama kehamilan.
Peneliti men-tweak tes prenatal umum yang disebut amniocentesis. Dalam prosedur itu, cairan ketuban diambil dari rahim seorang wanita hamil dan dianalisis untuk kelainan pada janin.
Saat ini, amniosentesis dapat mendiagnosis kondisi seperti sindrom Down dan cystic fibrosis, tetapi tidak dapat mendeteksi sebagian besar mutasi genetik penyebab penyakit.
