Galaktosemia: Penjelasan dan Pengertian Kondisi Genetik Langka

Galaktosemia adalah sebuah kondisi genetik langka yang terjadi akibat ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme galaktosa, yaitu jenis gula yang terdapat dalam susu dan produk olahan susu. Kondisi ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah galaktosa menjadi glukosa. Tanpa pengobatan yang tepat, galaktosemia dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius, termasuk kerusakan hati, gagal ginjal, dan gangguan neurologis. Artikel ini akan memberikan penjelasan mengenai penyebab, gejala, diagnosis, dan pengelolaan galaktosemia.

Penyebab Galaktosemia

Galaktosemia disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang diperlukan untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa. Tanpa enzim ini, galaktosa menumpuk dalam tubuh dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Kondisi ini bersifat autosomal resesif, yang berarti anak harus menerima gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya untuk mengembangkan galaktosemia.

Gejala Galaktosemia

Gejala galaktosemia pada bayi baru lahir biasanya muncul setelah mereka mulai menerima makanan yang mengandung galaktosa, seperti susu formula atau ASI. Gejala awal galaktosemia meliputi muntah, diare, kejang, kelelahan, serta masalah pertumbuhan dan perkembangan. Jika tidak diobati, komplikasi serius seperti kerusakan hati, gagal ginjal, dan kerusakan saraf dapat terjadi.

Diagnosis Galaktosemia

Galaktosemia biasanya didiagnosis melalui tes bayi baru lahir yang dijalani beberapa hari setelah lahir. Tes ini mengukur tingkat enzim yang diperlukan untuk memecah galaktosa. Jika hasil tes menunjukkan tingkat enzim yang rendah atau tidak ada sama sekali, dokter akan melakukan tes darah tambahan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Pengelolaan Galaktosemia

Pengelolaan galaktosemia melibatkan pemberian diet rendah galaktosa seumur hidup. Bayi yang didiagnosis dengan galaktosemia harus menghindari makanan yang mengandung galaktosa, termasuk susu dan produk olahan susu. Banyak bayi dengan galaktosemia juga memerlukan suplemen nutrisi untuk memastikan mereka mendapatkan nutrisi yang cukup.

Galaktosemia adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memecah galaktosa. Tanpa pengobatan yang tepat, kondisi ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan serius. Penting bagi orangtua untuk mengetahui gejala galaktosemia dan mencari perawatan medis yang tepat jika mereka memiliki kekhawatiran. Diagnosis dini dan pengelolaan yang tepat dapat membantu mencegah komplikasi yang serius.

Dengan pemahaman yang lebih baik tentang galaktosemia, diharapkan bahwa orang tua, tenaga medis, dan masyarakat umum dapat membantu dalam mendeteksi, mengelola, dan memberikan dukungan bagi individu yang mengidap kondisi ini.