Tes Prenatal Dapat Membantu Mendeteksi Mutasi Gen yang Serius

Para ilmuwan yang menemukan cara menggunakan cairan amnion untuk mengurutkan seluruh genom janin mengatakan bahwa terobosan itu dapat secara signifikan meningkatkan deteksi kondisi genetik selama kehamilan.

Peneliti men-tweak tes prenatal umum yang disebut amniocentesis. Dalam prosedur itu, cairan ketuban diambil dari rahim seorang wanita hamil dan dianalisis untuk kelainan pada janin.

Saat ini, amniosentesis dapat mendiagnosis kondisi seperti sindrom Down dan cystic fibrosis, tetapi tidak dapat mendeteksi sebagian besar mutasi genetik penyebab penyakit.

Dalam studi baru ini, para peneliti menemukan bahwa menggabungkan amniosentesis dengan sekuensing seluruh genom pada 31 wanita hamil memungkinkan analisis susunan genetik seluruh janin untuk mutasi berbahaya.

Penemuan ini dipublikasikan baru-baru ini di jurnal Clinical Chemistry.

Pemimpin studi Brock Peters, dari Genomik Lengkap di San Jose, Calif., Mengatakan metode baru bisa melengkapi pengujian saat ini.

"Jenis informasi tambahan ini memiliki potensi untuk mengidentifikasi banyak penyebab cacat lahir serius yang saat ini tidak terjawab," katanya dalam rilis berita jurnal.

"Akhirnya, kami percaya genom berkualitas tinggi harus dianggap sebagai investasi di masa depan anak, dan memiliki informasi ini sebelum kelahiran anak dapat sangat bermanfaat jika muncul keadaan darurat medis," kata Peters.