Ternyata ‘Vampir’ Memang Ada dalam Dunia Nyata

Porphyrias, merupakan kelainan pada heme dalam membentuk komponen protein pengangkut oksigen, hemoglobin.

Variasi genetik yang berbeda yang mempengaruhi produksi heme menimbulkan berbagai presentasi klinis porfiria - termasuk satu bentuk yang mungkin bertanggung jawab atas cerita rakyat vampir.

Erythropoietic protoporphyria (EPP), jenis porfiria yang paling umum terjadi pada masa kanak-kanak, menyebabkan kulit orang menjadi sangat sensitif terhadap cahaya. Paparan sinar matahari yang terlalu lama dapat menyebabkan lecet yang menyakitkan.

"Orang dengan EPP menderita anemia kronis, yang membuat mereka merasa sangat lelah dan terlihat sangat pucat dengan peningkatan fotosensitifitas karena mereka tidak dapat keluar di siang hari," kata Barry Paw MD, PhD, dari Dana-Farber / Boston Children's Cancer dan Pusat Gangguan Darah. "Bahkan pada hari yang mendung, ada cukup sinar ultraviolet yang menyebabkan terik dan cacat pada bagian tubuh, telinga dan hidung yang terpapar."

Tinggal di dalam rumah di siang hari dan menerima transfusi darah yang mengandung kadar heme yang cukup dapat membantu meringankan beberapa gejala gangguan tersebut. Pada zaman kuno, minum darah hewan dan muncul hanya pada malam hari mungkin telah mencapai efek yang sama - menambahkan alasan lanjut ke legenda vampir.

Untuk menghasilkan heme, tubuh menjalani proses yang disebut sintesis porfirin, yang terutama terjadi di hati dan sumsum tulang. Setiap cacat genetik yang mempengaruhi proses ini dapat mengganggu kemampuan tubuh untuk menghasilkan heme; penurunan produksi heme menyebabkan penumpukan komponen protoporfirin. Dalam kasus EPP, jenis protoporfirin yang disebut protoporphrin IX terakumulasi dalam sel darah merah, plasma dan kadang-kadang hati.

"Meskipun vampir tidak nyata, ada kebutuhan nyata akan terapi inovatif untuk memperbaiki kehidupan orang-orang dengan porphyrias," kata Paw.