Skor Genetik Dapat Mengidentifikasi Bayi yang Berisiko Diabetes Tipe 1

Para peneliti telah mengembangkan skor genetika yang dapat mengidentifikasi bayi yang berisiko diabetes tipe 1, menurut sebuah studi baru.

Para ilmuwan menghitung skor genetik dari lebih dari 30 gen di antara 3.498 anak-anak tanpa riwayat keluarga diabetes tipe 1 tetapi dengan varian gen yang diketahui untuk menyampaikan diabetes tipe 1 risiko. Temuan mereka dipublikasikan pada Selasa di PLOS Medicine.

Pada diabetes tipe 1, pankreas tidak memproduksi insulin atau hanya menghasilkan sedikit hormon. Insulin memungkinkan gula darah memasuki sel-sel dalam tubuh dan dikonversi untuk digunakan sebagai energi. Untuk menebus insulin, penderita diabetes tipe 1 membutuhkan suntikan insulin atau pompa insulin.

Biasanya didiagnosis pada anak-anak, remaja dan dewasa muda, tetapi dapat berkembang pada usia berapa pun, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit.

Sekitar 0,4 persen bayi baru lahir akan menerima diagnosis diabetes tipe 1 sebelum dewasa, para penulis mencatat. Di masa kanak-kanak, mereka mengembangkan autoimunitas ke sel beta pankreas.

Mereka yang memiliki varian gen yang dikenal untuk menyampaikan risiko diabetes tipe 1 adalah di antara studi TEDDY dari 421.047 anak-anak yang baru lahir. Anak-anak disaring untuk genotipe antigen leukosit manusia berisiko tinggi untuk diabetes tipe 1 di tiga pusat di Amerika Serikat dan masing-masing di Finlandia, Jerman dan Swedia antara September 2004 dan Februari 2010.

Setiap peserta didaftarkan pada masa bayi dan diikuti dalam interval 3-6 bulan selama 10 tahun untuk melacak perkembangan autoantibodi islet dan diabetes tipe 1 berikutnya.

"Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menentukan sejauh mana skor genetik dapat meningkatkan prediksi diabetes tipe 1," menurut penelitian yang dipimpin oleh Anette Ziegler dari Helmholtz Zentrum Muenchen, Jerman.

Para peneliti menemukan bahwa seperempat nilai genetik pada anak-anak dikaitkan dengan lebih dari 10 persen risiko untuk tahap presimtomatik beberapa autoantibodi pulau kecil pada usia 6. Mereka hampir mengalami peningkatan dua kali lipat dibandingkan dengan genotipe HLA risiko tinggi saja.

Hampir separuh anak-anak yang mengalami diabetes presimptomatik atau simtomatik diidentifikasi dengan skor ini.

Skornya lebih tinggi pada anak-anak Eropa daripada anak-anak AS.

Temuan "sangat memperluas kemungkinan mendaftarkan peserta ke dalam uji klinis yang bertujuan untuk mengevaluasi strategi pencegahan diabetes tipe 1 yang dapat diterapkan pada masa bayi dan sebelum pengembangan autoimunitas," kata para penulis.

Para penulis mengatakan "menggabungkan informasi genetik dari beberapa lokus risiko dapat meningkatkan prediksi penyakit seperti diabetes tipe 1."