Peneliti Temukan Mutasi Genetik Baru Penyebab Kemandulan Pria

Para peneliti di Universitas Ben-Gurion di Negev dan Soroka University Medical Center di Beer-Sheva, Israel telah menemukan mutasi genetik baru yang mencegah produksi sperma pada tubuh pria. Tidak terproduksinya sperma dalam tubuh pria menyebabkan kemandulan pada pria tersebut.

Lima persen pria menderita infertilitas dan sekitar satu persen menderita azoospermia. Azoozpermia merupakan kondisi pada pria dimana sel sperma sama sekali tidak ada.

Untuk pertama kalinya, para peneliti mengidentifikasi mutasi pada gen TDRD9 menggunakan keseluruhan genom genotip dan sekuensing. Hasil dari penelitian ilmiah ini telah dipublikasikan dalam Journal of Medical Genetics.

Temuan ini berawal dari penelitian pada lima pria dari keluarga Bedouin yang menderita kekurangan sperma dan penangkapan spermatogenik pada testis mereka tanpa sebab yang jelas. Orang-orang tersebut dirawat oleh Dr. Eitan Lunenfeld dan timnya di Unit Pemberian Fertilisasi Pusat Kesehatan Universitas Soroka.

Prof. Ruti Parvari dan Mahmoud Huleihel dari Departemen Mikrobiologi, dari bidang Imunologi dan Segmentasi Genetika menemukan mutasi gen tersebut. Mutasi gen ini menyebabkan penonaktifan fungsi gen dan menahan produksi sperma sehingga pada lima pria tersebut seperma tidak terproduksi dengan normal.

"Dengan adanya hubungan antara gen yang rusak ini dan infertilitas pria yang sekarang diidentifikasi, pemindaian spesifik akan tersedia untuk menguji mutasi yang akan penting untuk pengobatan infertilitas pasangan," kata peneliti tersebut.