Neuroferritinopathy Harapan Baru Bagi Saudara Perempuan Yang Terjebak Dalam Tubuh Mereka

Neuroferritinopati adalah kondisi otak langka yang menjebak orang di dalam tubuh mereka dan tampaknya sebagian besar memengaruhi keturunan dari satu keluarga. Ketika sebuah universitas meluncurkan uji coba obat-obatan dengan harapan dapat membalikkan dampaknya, dikutip dari BBC berbicara kepada keluarga dengan empat saudara perempuan yang didiagnosis mengidap penyakit tersebut.

Liz Taylor berusia 38 tahun dalam kondisi sehat ketika dia mengetahui bahwa dia akan kehilangan kemampuannya untuk berjalan, berbicara, dan bahkan makan.

Dia merasakan sakit di tangannya yang, setelah berminggu-minggu tes, dokter di Newcastle memberitahunya bahwa dia mempunyai penyakit saraf yang belum ada obatnya.

“Saya ingat ketika dia berlari ke atas sambil menangis,” kenang putrinya, Penny, yang kini juga berusia 38 tahun.

Suami Liz, James, 62 tahun, harus menyaksikan tanpa daya ketika kesehatan istrinya memburuk. 

Kini berusia 59 tahun, Liz terjebak di dalam tubuhnya sendiri. Pikirannya masih aktif sepenuhnya tetapi James hanya bisa berkomunikasi dengannya dengan membaca ekspresi matanya.

Tahun-tahun berikutnya membawa berita yang lebih menyedihkan bagi keluarga tersebut karena ketiga saudara perempuan Liz didiagnosis menderita kondisi yang sama. Ternyata itu adalah penyakit genetik yang tidak diketahui oleh siapa pun di keluarga Rochdale, Greater Manchester.

Para ilmuwan yakin hanya ada sekitar 100 pasien di dunia yang mengidap kondisi tersebut, dan mayoritas berasal dari garis keluarga yang sama di Cumbria. Seringkali salah didiagnosis sebagai penyakit Parkinson atau Huntington, para ilmuwan menemukan bahwa penyakit ini sebenarnya merupakan kondisi baru dan menamakannya neuroferritinopati, karena penyakit ini disebabkan oleh penumpukan zat besi di otak. Mereka menemukan adanya kesalahan genetik yang menyebabkan zat besi masuk ke otak, namun tidak bisa keluar.


Hidup dalam cangkang


Sebuah percobaan di Universitas Cambridge akan menguji apakah obat yang ada dapat digunakan kembali untuk menghilangkan zat besi, dan menghentikan, membalikkan atau bahkan mungkin "menyembuhkan" beberapa pasien. Ini memberikan secercah harapan bagi Liz dan saudara perempuannya, termasuk Heather Gartside yang berusia 61 tahun. 

Suaminya Stephen, 59, mengatakan dia juga bisa memahami segala sesuatu yang terjadi di dunia sekitarnya, tapi tidak bisa berkomunikasi.

Dia hampir tidak bisa bergerak dan tidak bisa bicara lagi.

“Kami telah melihat kondisi Elizabeth memburuk, dan kami tahu bahwa kondisinya akan mengubah hidup,” kata Stephen, yang kini menjadi pengasuh setia istrinya.  Dia bertanya padanya apakah dia bisa membantunya menemukan kata-kata untuk menggambarkan betapa sulitnya, tapi dia tidak bisa menjawab.

Melihat Liz, James berkata: "Pasti membuat frustrasi hidup dalam cangkang itu."

Penyakit ini baru ditemukan oleh para ilmuwan di Newcastle setelah mereka melihat peningkatan jumlah pasien dari Cumbria.

Profesor Sir John Burn, dari Universitas Newcastle, yang memberi nama penyakit tersebut, menemukan bahwa hampir semua kasus yang diketahui kemungkinan besar berasal dari nenek moyang yang sama.

Dia menelusurinya kembali ke abad ke-18 di Cockermouth, Cumbria, dan keluarga dengan nama keluarga Fletcher.

Investigasi juga telah dilakukan untuk melihat apakah mereka memiliki nenek moyang yang sama dengan Fletcher Christian, yang dikenal memimpin pemberontakan di Bounty pada bulan April 1789, mengingat dia juga berasal dari wilayah tersebut, namun bukti tersebut masih belum jelas.


Potensi penyembuhan


Kini, hampir 25 tahun sejak kondisi tersebut diketahui, profesor neurologi Patrick Chinnery dari Universitas Cambridge akan memulai uji coba selama setahun terhadap obat yang sudah ada, deferiprone, yang ia harap akan mampu "mengeluarkan zat besi dari penyakit ini." otak" dan menghentikan penyakit ini.

“Pemindaian menunjukkan di mana zat besi terkumpul di otak, dan pada orang yang mewarisi perubahan genetik ini, hal ini benar-benar terlihat,” kata Prof Chinnery, seraya menambahkan: “Dibutuhkan waktu 40 tahun sebelum orang mulai merasakan gejalanya.”

Setelah pasien merasakan gejala selama 10 tahun, kelebihan zat besi “jelas menyebabkan kerusakan pada otak itu sendiri dan jaringan pendukungnya hancur,” jelas Prof Chinnery.

“Tujuan utama kami adalah menghentikan penyebaran penyakit ini, dan hal ini mungkin dapat membalikkan keadaan.”

Uji coba ini disetujui oleh Badan Pengatur Obat dan Produk Kesehatan (MHRA) pada bulan Februari.

Hal ini didukung oleh LifeArc Rare Diseases Translational Challenge, yang telah menyumbangkan £750,000 untuk itu.

“Uji coba penggunaan kembali obat adalah cara yang semakin efektif dalam melakukan pengobatan yang telah disetujui dan menerapkannya pada kondisi dan penyakit baru,” kata Dr Catriona Crombie, dari LifeArc. Jika uji coba ini berhasil, Prof Chinnery mengatakan semua dokter mungkin dapat memberikan vaksin tersebut kepada orang-orang sebelum mereka mengalami gejala apa pun.

Ia mengatakan, bagi pasien-pasien ini, hal itu berarti “ ada potensi penyembuhan”. Ia juga mengatakan bahwa hal ini dapat membuka jalan untuk mengobati kondisi lain yang terkait dengan penumpukan zat besi di otak 

“Jika kita dapat menunjukkan dalam kondisi ini bahwa pengurangan zat besi dapat menghentikan kerusakan sel-sel saraf, maka bukanlah suatu lompatan besar untuk menyarankan pendekatan serupa mungkin dapat membantu dalam penyakit Parkinson atau penyakit Alzheimer,” tambahnya. 


Aku mencoba untuk tidak memikirkannya


Uji coba deferiprone memberikan harapan yang sebelumnya tidak ada, bahwa pengobatan yang efektif dapat dilakukan. Putri Liz, Penny, membantu merawat banyak anggota keluarganya tetapi tidak mengetahui apakah dia mengidap penyakit tersebut.

“Saya mencoba untuk tidak memikirkannya,” katanya, sambil menambahkan: “Jika Anda memikirkannya, saya yakin hal ini akan terjadi lebih cepat.”