Gangguan Pendarahan yang Diturunkan/Genetik

Gangguan pendarahan adalah kondisi di mana proses pembekuan darah tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, orang-orang dengan gangguan pendarahan dapat mengalami pendarahan lebih lama dari biasanya, dan beberapa mungkin mengalami pendarahan spontan ke dalam sendi, otot, atau bagian lain dari tubuh mereka. Sebagian besar gangguan pendarahan hadir sejak lahir (yaitu, diwariskan). Jarang, beberapa orang mengembangkan (atau memperoleh) gangguan pendarahan kemudian dalam hidup mereka.

Hemofilia adalah gangguan pendarahan yang memengaruhi sekitar 1.125.000 pria di seluruh dunia (Pedoman WFH untuk Manajemen Hemofilia, edisi ke-3, 2020). Orang dengan hemofilia tidak memiliki cukup faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau faktor IX (hemofilia B) dalam darah mereka. Akibatnya, mereka dapat mengalami pendarahan lebih lama dari biasanya.

Gangguan pendarahan yang paling umum adalah penyakit von Willebrand (VWD), di mana 1 dari 1.000 individu terkena dan memerlukan perhatian medis untuk pendarahan (Pedoman ASH ISTH NHF WFH 2021 tentang diagnosis penyakit von Willebrand, 2021). Namun, umumnya penyakit ini kurang parah daripada gangguan pendarahan lainnya. Banyak orang dengan VWD mungkin tidak menyadari bahwa mereka memiliki gangguan tersebut karena gejala pendarahan mereka sangat ringan.

Defisiensi faktor pembekuan langka adalah gangguan di mana salah satu dari beberapa faktor pembekuan hilang atau tidak berfungsi dengan baik. Lebih sedikit yang diketahui tentang gangguan-gangguan ini karena mereka jarang didiagnosis.

Terakhir, gangguan platelet yang diwariskan adalah kondisi di mana platelet tidak berfungsi sebagaimana seharusnya, sehingga menyebabkan kecenderungan untuk berdarah atau memar.