Cacat Protein Sebabkan Cacat Intelektual

Kecacatan intelektual sering disebabkan oleh mutasi yang merusak gen. Akibatnya, gen yang dimaksud bertindak dengan cara yang sama sekali berbeda. Periset dari Radboudumc menemukan mekanisme ini dalam lima belas gen yang berperan dalam pengembangan cacat intelektual. Hasil penelitian mereka menunjukkan bahwa perubahan fungsi ini memainkan peran yang lebih menonjol daripada yang diperkirakan sebelumnya.

Gen bertanggung jawab untuk memproduksi protein dalam sel. Penyebab umum kecacatan intelektual adalah mutasi de novo (yaitu mutasi yang terjadi pada anak-anak, namun tidak pada orang tuanya) merusak gen sehingga sangat tidak mampu menghasilkan protein fungsional. Cacat protein yang dihasilkan akan menyebabkan penyakit. Dalam sejumlah gen yang berhubungan dengan penyakit, ditunjukkan bahwa mutasi de novo tidak menghilangkan gen tersebut, namun mungkin mengubah fungsinya. Mutasi ini hanya terletak pada bagian gen tertentu.

Untuk mengetahui seberapa sering mekanisme ini terlibat, para periset dari Radboudumc menggabungkan mutasi gen pada pasien Belanda dengan database internasional besar yang terdiri dari mutasi nekrotik pada pasien. Proyek penelitian ini dipimpin oleh ilmuwan genetika Kristen Gilissen. "Dengan metode kami, kami dapat mendeteksi gen di mana mutasi tidak begitu banyak menghilangkan karena mempengaruhi gen dengan cara lain. Kami menemukan lima belas gen di mana mutasi saling terkait, dua belas di antaranya dikaitkan dengan gangguan perkembangan. Kami juga menemukan tiga gen baru yang cenderung berperan dalam pengembangan cacat intelektual juga, "menurut Gilissen.

Mutasi de novo yang ditemukan hanya mengubah bagian protein yang sangat kecil. Sebagian besar fungsi protein tetap, tapi tidak seluruhnya sama. Gilissen mengatakan: " Meskipun mutasi yang menghilangkan gen seringkali dianggap sebagai penyebab utama ketidakmampuan intelektual, mutasi yang mengubah fungsi gen adalah sekarang terbukti menjadi faktor penting juga. Itu adalah temuan yang mengejutkan. "