Benarkah Bisa Dicegah? Fakta Mengejutkan Tentang Talasemia yang Jarang Diketahui Calon Orang Tua!

Talasemia merupakan salah satu penyakit kelainan darah turunan yang sering kali luput dari perhatian banyak orang. Penyakit ini disebabkan oleh gangguan genetik yang membuat tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin secara optimal. Hemoglobin sendiri adalah protein penting dalam sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Jika produksinya terganggu, maka tubuh akan mengalami kekurangan oksigen, dan ini bisa menimbulkan berbagai komplikasi kesehatan yang serius.

Data dari Kementerian Kesehatan Republik Indonesia (Kemenkes RI) menunjukkan bahwa jumlah penderita talasemia meningkat signifikan dari tahun ke tahun. Pada 2021, jumlah kasus tercatat sebanyak 10.973 orang, dan melonjak menjadi 12.155 pada tahun 2022. Peningkatan ini menjadi perhatian serius karena talasemia tergolong penyakit yang belum bisa disembuhkan secara total, namun sangat bisa dicegah dengan upaya yang tepat.

Menurut dr. Siti Nadia Tarmizi, M.Epid., selaku Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Menular Langsung (P2PML) Kemenkes, talasemia bisa memberikan dampak jangka panjang yang cukup berat terhadap kehidupan seorang anak. Oleh karena itu, penting untuk meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap penyakit ini, terutama dalam hal pencegahan.

Langkah Awal Pencegahan: Deteksi Dini

Pencegahan talasemia bisa dilakukan melalui deteksi dini. Salah satu caranya adalah dengan memeriksa riwayat keluarga, terutama jika ada anggota keluarga yang pernah mengalami anemia kronis atau memerlukan transfusi darah berulang. Pemeriksaan hematologi dan analisa hemoglobin juga menjadi langkah penting dalam mengenali potensi penyakit ini.

Mengetahui status talasemia sejak dini, terutama sebelum menikah, sangat dianjurkan. Skrining bagi calon pengantin menjadi langkah strategis untuk mencegah penularan penyakit ini kepada keturunan. Dalam skrining tersebut, salah satu tes penting yang dilakukan adalah Mentzer Index. Tes ini dapat mendeteksi kemungkinan seseorang menjadi pembawa sifat talasemia yang bisa diwariskan pada anak.

Siapa Saja yang Berisiko?

Selain faktor keturunan, beberapa etnis dan ras memiliki risiko lebih tinggi terhadap talasemia. Di antaranya adalah masyarakat keturunan Asia, Mediterania, dan Afrika-Amerika. Orang-orang dari kelompok ini disarankan untuk lebih waspada dan rutin melakukan skrining darah, terlebih jika memiliki rencana untuk membangun keluarga.

Gejala Talasemia yang Harus Diwaspadai

Talasemia terbagi menjadi dua jenis: talasemia minor dan mayor. Pada pembawa sifat talasemia minor, gejala yang tampak umumnya sangat ringan atau bahkan tidak terlihat sama sekali. Sering kali, orang dengan talasemia minor tidak menyadari dirinya membawa gen ini hingga melakukan pemeriksaan darah.

Gejala talasemia yang ringan biasanya berupa tubuh cepat lelah, pertumbuhan lambat, serta pembengkakan pada bagian perut akibat limpa yang membesar. Ada juga kemungkinan terjadinya gangguan pada struktur tulang atau osteoporosis sejak dini.

Sedangkan talasemia mayor biasanya sudah mulai menunjukkan tanda-tanda sejak bayi. Beberapa bayi mengalaminya saat lahir, namun banyak juga yang baru memperlihatkan gejala dalam dua tahun pertama kehidupannya. Gejala khasnya antara lain: tubuh mudah lelah, sesak napas, perut membesar, wajah pucat, kulit tampak kuning, serta berat badan sulit bertambah.

Bagaimana Talasemia Bisa Terjadi?

Menurut dr. Endang Lukitosari, M.Epid., selaku Ketua Tim Kerja Penyakit Kelainan Darah dan Gangguan Imunologi, talasemia terjadi akibat mutasi gen yang mengganggu produksi hemoglobin. Semakin banyak mutasi gen yang diwariskan dari orang tua, maka semakin parah pula bentuk talasemia yang diderita.

Jika hanya satu gen yang mengalami mutasi, maka penderita biasanya hanya mengalami gejala ringan. Namun bila kedua orang tua sama-sama menjadi pembawa sifat talasemia, maka peluang anak mereka menderita talasemia mayor mencapai 50%. Anak dengan talasemia mayor harus menjalani transfusi darah secara rutin dan akan mengalami gangguan signifikan pada pertumbuhan dan perkembangan fisiknya.

Kenapa Skrining Calon Pengantin Itu Penting?

Skrining sebelum pernikahan sangat dianjurkan bukan hanya untuk memastikan kesehatan pribadi, tetapi juga sebagai langkah preventif dalam menjaga generasi berikutnya dari risiko penyakit genetik seperti talasemia. Dengan mengetahui status genetik masing-masing, pasangan bisa mengambil keputusan terbaik demi kesehatan anak yang akan lahir nanti.

Cegah Sebelum Terlambat

Talasemia bukanlah penyakit menular, namun risikonya sangat nyata dan bisa berdampak seumur hidup jika tidak dicegah sejak awal. Edukasi masyarakat, deteksi dini, dan skrining sebelum pernikahan adalah langkah-langkah konkret yang harus digalakkan agar kita bisa memutus rantai penularan penyakit ini. Dengan kesadaran yang tinggi dan tindakan yang tepat, kita bisa menyelamatkan generasi masa depan dari beban penyakit kronis yang sebenarnya bisa dihindari.